Trabajo Premiado Mejor Trabajo Científico Congreso SVAAI 2016

Titulo Evaluación de los polimorfismos genéticos T612C de la mEPH y G894T de la NOS3 en mujeres con aborto recurrente espontáneo.

Autores: Jenny V Garmendia P, María Johana Peña, Juan B. De Sanctis

Lugar de Trabajo: Instituto de Inmunología. Facultad de Medicina. Universidad Central de Venezuela

 

Resumen

Introducción. El estrés oxidativo generado durante los procesos metabólicos de la gestación puede resultar letal para el embrión si la carga oxidativa es excesiva o los mecanismos antioxidantes son insuficientes. La mEPH es una enzima detoxificante. La mutación T612C reduce su actividad. Por otra parte, el polimorfismo G894T de la sintasa del óxido endotelial (eNOS), altera la respuesta del endotelio al estrés oxidativo. Por tales razones, se planteó que dichos polimorfismos pudieran ser más frecuentes en las mujeres con aborto recurrente (AR). Métodos. Se evaluaron 63 mujeres venezolanas con AR sin causas aparentes y 26 mujeres venezolanas con dos o más embarazos normales. Las variantes polimórficas se identificaron con las técnicas de PCR y RFLP empleando las secuencias de iniciadores y enzimas de restricción específicos para cada caso. Resultados. La variante homocigota  mutada de mEPH fue más frecuente en las mujeres con AR (15,9% vs 3,8% en controles, p=0,06). La mutación homocigota para eNOS también resultó más frecuente en el grupo con AR (8,5% vs 0% en controles, p=0,015). Conclusiones. Las mutaciones de genes que controlan el estrés oxidativo podrían ser responsables de los AR espontáneos en cierto grupo de mujeres. El uso de tratamiento antioxidante podría ser útil en estas circunstancias.

Palabras claves: abortos recurrentes, polimorfismo genético, estrés oxidativo

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